Sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare


CAPS sunt un grup de boli autoinflamatorii rare, care cuprinde: a. Aceste trei sindroame au fost descrise iniţial ca entităţi clinice diferite, în ciuda existenţei anumitor similitudini: pacienţii prezintă frecvent simptome comune — febră, erupţii tegumentare pseudo-urticariene şi afectare articulară de severitate variabilă, asociate cu inflamaţie sistemică.

Caracterizarea acestor trei condiții la nivel molecular a evidenţiat mutaţii ale aceleiaşi gene în toate cele trei sindroame. CAPS sunt boli foarte rare care afectează doar câteva persoane la un milion, dar ele sunt, probabil, subdiagnosticate.

Sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare

CAPS pot apare în întreaga lume. CAPS sunt boli genetice. Această proteină joacă un rol cheie în răspunsul inflamator al organismului. Dacă gena suferă o mutaţie, conferă o creștere de funcţie a proteinei denumit câștig de funcțieceea ce face ca răspunsurile inflamatorii să fie amplificate.

Aceste răspunsuri inflamatorii exagerate sunt responsabile pentru simptomele clinice observate la cazurile cu CAPS.

sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare

Şi alţi factori genetici sau de mediu ar putea influenţa severitatea şi simptomele bolii. CAPS se moştenesc ca boli autozomal dominante.

Sindroamele Periodice Asociate Criopirinei (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes = CAPS)

Aceasta înseamnă că boala este transmisă de către unul dintre părinţi, care este bolnav şi poartă o copie anormală a genei CIAS1. O mutaţie de novo poate de asemenea să apară, ceea ce înseamnă că niciunul dintre părinţi nu are boala şi niciunul nu este purtător al mutaţiei genei CIAS1; anomalia genetică se produce la conceperea copilului. În acest caz, riscul ca un alt copil să dezvolte CAPS este acelaşi ca în populaţia generală.

CAPS nu sunt contagioase. Erupţia cutanată — un simptom cheie în toate cele trei sindroame — este de obicei primul simptom observat. Indiferent de tipul sindromului, erupţia are aceleaşi caracteristici: are caracter maculo-papular seamănă cu o urticarieeste migratorie şi de obicei este nepruriginoasă. Intensitatea erupţiei poate varia de la un pacient la altul şi în funcţie de activitatea bolii.

sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare

FCAS, cunoscută şi sub numele de "urticarie familială la rece", se caracterizează prin episoade recurente, scurte, de febră, erupţie şi durere articulară, precipitate de expunerea la temperaturi scăzute. Alte simptome frecvent raportate includ conjunctivita și durerile musculare. Simptomele debutează de obicei la 1—2 ore după expunerea corpului la temperaturi scăzute sau la variaţii importante de temperatură, iar atacurile sunt în general scurte mai puţin de 24 ore.

Aceste atacuri sunt auto-limitate ceea ce înseamnă că dispar fără tratament. Pacienţii raportează adesea că s-au simţit bine în cursul dimineţii după o noapte caldă, dar s-au simţit rău mai târziu în timpul zilei, după un stimul rece.

Debutul precoce al bolii, la naştere sau în primele 6 luni de viaţă, este frecvent. În timpul episoadelor de inflamație se observă și modificări ale testelor inflamatorii din sânge. Calitatea vieţii pacienţilor cu FCAS poate varia, în funcţie de frecvenţa şi intensitatea simptomelor. Cu toate acestea, complicaţii tardive precum surditatea sau amiloidoza nu apar, de obicei, la această formă.

Artroza: tipuri, simptome, cauze, diagnostic, management si tratament | Bioclinica

MWS se caracterizează prin episoade recurente de febră care uneori poate lipsi şi erupţie cutanată, asociate cu inflamaţie articulară şi oculară. Oboseala cronică este foarte frecventă. De obicei, factorii precipitanți nu sunt identificați și declanșarea la frig este rareori observată. Evoluţia bolii variază de la o persoană la alta, de la aspectul tipic cu atacuri inflamatorii recurente la simptome aproape permanente.

Primele simptome apar de obicei în prima copilărie, dar au fost descrise şi debuturi mai tardive. Această complicație se datorează depunerii de amiloid, o proteină specială asociată cu inflamația, în unele organe cum ar fi rinichii, intestinele, pielea sau inima.

Aceste depuneri cauzează pierderea progresivă a funcţiei organului afectat, şi mai ales a rinichilor unde se manifestă prin proteinurie pierdere de proteine în urină urmată de insuficienţă renală. Amiloidoza nu este specifică pentru CAPS, putând apare şi ca o complicaţie a altor boli inflamatorii cronice. Creşterea valorilor testelor inflamatorii sanguine este observată în timpul episoadelor de acutizare sau aproape permanent în cazuri mai severe.

sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare

Calitatea vieții acestor pacienți este variabil afectată. Erupţia cutanată este de obicei primul semn al bolii şi apare la naştere sau devreme în copilărie.

O treime dintre pacienţi sunt prematuri sau au greutatea la naştere mică pentru vârsta gestaţională. Febra poate fi intermitentă, foarte uşoară sau chiar absentă în unele cazuri. Pacienții se plâng frecvent de oboseală. Inflamaţia osoasă şi articulară variază ca severitate: în aproximativ două treimi dintre cazuri, manifestările articulare se limitează la durere sau tumefiere articulară tranzitorie în timpul puseelor bolii.

Poliartrita reumatoidă este asociată cu fenomene autoimune, dar nu se cunoaşte încă dacă autoimunitatea este un eveniment secundar sau primar. Cauza artrozei și tratamentului Preparate pentru tratamentul osteochondrozei coloanei vertebrale cervicale Durere și roșeață în articulația gleznei Autor: Dr. Metodologia de reabilitare recuperare Prin polimorfismul sau clinic, simptomatologia nespecifica si incidenta tot mai ridicata, aceasta creaza probleme de diagnostic diferential tot mai complexe in cadrul afectiunilor reumatologice, iar prin caracterul sau refractar la mijloace terapeutice traditionale, genereaza teama de invaliditate, neincredere in profesiunea medicala, apeluri repetate la internari, abuz de medicamente si tratamente empirice, in ultima instanta consum inutil de timp si mijloace materiale. Factorii genetici şi anomaliile sistemului imun contribuie la progresia afecţiunii.

Într-o treime din cazuri, totuși, se produce afectare articulară severă şi dizabilitantă, în urma creşterii exagerate a cartilagiilor. Aceste artropatii datorate creşterii accentuate pot cauza deformări importante ale articulaţiilor, cu durere și limitarea mișcărilor.

Genunchii, gleznele, încheieturile mâinilor şi coatele sunt articulaţiile cel mai frecvent afectate, de obicei într-o manieră simetrică. Manifestările radiologice sunt caracteristice.

Artropatiile datorate creșterii accentuate, atunci când sunt prezente, apar, de obicei, precoce, înaintea vârstei de 3 ani. Anomaliile sistemului nervos central SNC sunt prezente la majoritatea pacienţilor şi sunt cauzate de meningita cronică aseptică o inflamaţie neinfecţioasă a membranei care înveleşte creierul şi măduva spinării. Această inflamaţie cronică generează hipertensiune intracraniană.

Simptomele produse de această afectare variază în intensitate şi pot fi: dureri cronice de cap, vărsături, iritabilitate la copiii mici şi edem papilar observat la examinarea fundului de ochi o examinare oftalmologică specială.

Epilepsia convulsii şi alterarea funcţiilor cognitive pot apare la pacienţii sever afectaţi. Manifestările oculare pot progresa până la invaliditate oculară la maturitate pierderea vederii. Surditatea de percepţie este frecventă şi apare în copilăria târzie sau chiar la vârsta de adult.

Artroza, cea mai frecventă boală reumatică Artroza OA cunoscută şi sub numele de osteoarthritis, osteoarthrosis, sau reumatism degenerativ este o artropatie non-inflamatorie progresivă, invalidantă, caracterizată de degradarea până la dispariţie a cartilajului articular, însoţită de remodelare osoasă marginală de tip osteofite şi scleroză subcondrală. Artroza OA este o boală degenerativă ce afectează persoanele vârstnice, caracterizată de erodarea cartilajului articular, hipertrofia osului marginal osteofite şi scleroza subcondrală precum şi modificări de tip inflamator ale mebranei sinoviale şi capsulei articulare.

Întârzierea creșterii și întârzierea în dezvoltarea trăsăturilor de pubertate pot fi observate ca o consecință a inflamației cronice. Creşterea valorilor testelor inflamatorii sanguine este permanentă în majoritatea cazurilor.

  • Он вошел в одно из окон, и иллюзия рухнула.
  • Artroza tratamentul diferenței de artrită
  • Задача решена за .
  • Tratamentul articulațiilor nutrilite
  • Но подземка закрыта с обоих концов.
  • В конце концов наши предки научились анализировать и хранить информацию, которая в микроскопических деталях характеризует любое человеческое существо, и научились использовать эту информацию для того, чтобы воспроизводить оригинал.

Examinarea atentă a pacienţilor cu CAPS evidenţiază, de obicei, o suprapunere importantă a simptomatologiei clinice. În mod similar, simptomele produse de afectarea neurologică pot deveni evidente odată cu înaintarea în vârstă. CAPS prezintă o foarte mare variabilitate a severităţii. Pacienţii cu FCAS au forme uşoare de boală, cu prognostic bun pe termen lung. Pacienţii cu MWS sunt afectaţi mai sever, din cauza posibilităţii apariţiei surdităţii şi a amiloidozei.

Artroza, cea mai frecventă boală reumatică

Şi în acest grup există o variabilitate a simptomatologiei, în funcţie de severitatea afectării neurologice şi articulare. Diagnosticul CAPS se bazează iniţial pe simptomele clinice, fiind confirmat ulterior prin analiza genetică. Diagnosticul diferenţial se bazează pe simptome şi pe istoricul medical al pacientului.

Evaluarea oftalmologică în special examinarea fundului de ochianaliza LCR puncție lombară și evaluarea radiologică sunt utile pentru diferenţierea celor trei entităţi. CAPS nu pot fi vindecate, deoarece sunt cauzate de o anomalie genetică. Cu toate acestea, datorită progreselor substanțiale în înțelegerea acestor boli, sunt disponibile medicamente noi, promițătoare pentru tratamentul CAPS; aceste terapii sunt în curs de investigare pentru a se evalua efectul lor pe termen lung.

Studii recente asupra cauzalităţii genetice şi a mecanismelor de producere a CAPS au arătat că interleukina-1 β IL-1βo citokină proteină puternică din cadrul inflamaţiei, este produsă în exces în aceste boli şi joacă un rol major în declanşarea bolii.

Camelia Guseinova- boala- fluturasului

În prezent, o serie de medicamente care inhibă IL-1β inhibitori IL-1se află în diferite stadii de producție și testare. Primul medicament folosit în tratarea acestor afecțiuni a fost anakinra. Acesta a demonstrat o umflarea durerii genunchiului promptă în controlul inflamaţiei, erupţiei cutanate, durerii şi oboselii în toate formele de CAPS. Această terapie este de asemenea eficientă în ameliorarea afectării neurologice.

În anumite cazuri, anakinra poate artroza deformantă a articulației umărului stâng îmbunătăţi deficienţele de auz şi poate controla amiloidoza.

Din păcate, acest medicament nu pare a fi eficace în artropatia datorată creșterii exagerate. Dozele necesare depind de severitatea bolii. Tratamentul trebuie început precoce, înainte ca inflamaţia cronică să cauzeze leziuni ireversibile ale organelor, cum sunt surditatea şi amiloidoza. Terapia necesită administrarea zilnică de injecţii subcutanate.

Reacții locale la locul injectării sunt raportate frecvent, dar pot dispărea cu timpul. Sunt necesare injecții subcutanate săptămânale. La pacienţii cu MWS, s-a demonstrat recent că acest medicament reuşeşte controlul eficient al manifestărilor, cu un regim de injecţii subcutanate administrate o dată la săptămâni. Datorită cauzei genetice a bolii, trebuie acceptat că blocarea farmacologică a IL-1 trebuie realizată pentru perioade lungi de timp, dacă nu chiar pentru toată viaţa.

CAPS sunt boli care durează toată viața. Prognosticul pe termen lung al FCAS este bun, dar sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare vieţii poate fi afectată de episoadele recurente de febră.

În sindromul MWS, prognosticul pe termen lung poate fi afectat de amiloidoză şi disfuncţia renală. Surditatea este, de asemenea, o complicație importantă pe termen lung. Artropatiile hipertrofice pot cauza dizabilităţi severe.

Moartea prematură este posibilă la pacienții grav afectați. Calitatea vieții poate fi afectată de episoadele recurente de febră. De multe ori pot exista întârzieri considerabile în stabilirea diagnosticului corect, ceea ce poate suplimenta anxietatea părinților și, uneori, poate predispune la proceduri medicale inutile.

Subiecte rezolvate la examenul de Reumatologie

Pentru copiii cu boli cronice este esențial să își continue sindroame radiologice principale ale bolilor osoase și articulare. Există câțiva factori care pot cauza probleme privind frecventarea școlii și de aceea este important să se explice profesorilor nevoile speciale ale copilului. Părinții și profesorii trebuie să facă tot posibilul să permită copilului să participe la activitățile școlare într-un mod normal, și acest lucru nu numai pentru a permite copilului să obțină rezultate școlare bune, dar și pentru ca el să fie acceptat și apreciat atât de colegi cât și de adulți.

Integrarea viitoare în lumea profesională este esențială pentru pacientul tânăr și este unul dintre obiectivele îngrijirii de pacienți cu boli cronice la nivel global.